ROMA – E’ stato identificato e brevettato un nuovo e sofisticato mezzo diagnostico, un ‘biomarcatore’, per l’atrofia muscolare spinale (Sma). La scoperta, annunciata in occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra oggi, lunedì, è opera dei genetisti dell’Università Cattolica di Roma e permetterà di valutare con precisione l’efficacia delle terapie per la cura di questa malattia rara, che colpisce i muscoli e il movimento. La Sma comprende un gruppo di malattie neuromuscolari rare (incidenza da 1/6000 a 1/10000) caratterizzate dalla degenerazione degli alfa-motoneuroni (motoneuroni che controllano la contrazione dei muscoli) del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento.
Per la prima volta, i genetisti della Cattolica (un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma coordinati da Giovanni Neri insieme a Danilo Tiziano, Anna Maria Pinto e Cristina Brahe) hanno dimostrato che la maggiore attività del gene SMN2, presente in soggetti affetti da SMA, è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi. Al momento, non esistono terapie efficaci per questa condizione: sono tuttavia in corso di sperimentazione alcuni farmaci il cui obiettivo principale è quello di incrementare i livelli di proteina SMN, deficitaria nei pazienti, prodotta dai geni SMN2.
Tra questi composti vi è anche il salbutamolo, un farmaco comunemente usato nel trattamento dell’asma bronchiale. La sperimentazione degli effetti clinici del composto è attualmente in corso ed è effettuata, insieme ad altri gruppi di ricerca neuromuscolare italiani, da Eugenio Mercuri, dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica e dal dottor Enrico Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Presso l’Istituto di Genetica Medica, mediante l’uso di questa nuova tecnica di genetica molecolare, è stata dimostrata l’efficacia del salbutamolo nell’aumentare i livelli di SMN nei pazienti SMA sia in vitro, su colture cellulari, che in vivo, sul sangue dei pazienti.